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肯尼迪病可以被治好吗?目前有哪些治疗方法?

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2019
2020-05-25 09:25:37
三级甲等

樊东升 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师

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视频字幕

(采访)肯尼迪病可以治好吗?

从现阶段来说可能还没法治愈,但是在不远的将来,我觉得是有可能治愈的。因为我们现在的治疗办法是什么?我们看整个发展过程。

因为他一出生下来,这个基因就有问题,导致跟雄激素结合,然后导致神经细胞的缓慢丢失。他实际上从幼儿期就开始了,只是说刚开始的时候他损害比较轻微,没有症状,他慢慢损害到中年的时候,他才出现症状,然后这时候来看病。但这时候来看病,他的基因已经三四十年的时间了,神经已经造成的损害已经没法再恢复了,所以这个时候我们的治疗更多的是延缓疾病的发展。

怎么延缓?现在我们有一种治疗,就是把雄激素打断。因为发病的主要原理是雄激素跟异常的雄激素受体,结合了以后,在细胞里面形成包涵体,这个包涵体是个无用的垃圾,然后堆在我们细胞里面越来越多,最后把我们细胞给破坏掉了。如果没有雄激素,光有受体,它是不会产生的。我们所以就把雄激素阻断掉。这个病它就不再发展了,但是已经造成的损害是不能恢复的,所以我们说这个病是可治的,但是治不好,也就是我们可以把它控制住,但是没有把它完全治好的可能性。这个是现阶段,现阶段这样的治疗是有的。

我们有一个治疗前列腺癌的药物叫亮丙瑞林,亮丙瑞林实际上就是把雄激素给它彻底打掉了。前列腺癌是跟雄激素有关系的,把雄激素压下来,压没了以后,前列腺癌就不受刺激,可能就会减少复发。

肯尼迪病也是同样的原因,因为它是由于雄激素结合以后造成损害,把雄激素给它去掉,这个病就不再发展了。现在的临床试验主要是日本做的,给肯尼迪病的病人用了亮丙瑞林以后,病情的发展就得到控制。特别是球部的就是我们说延髓的症状,吞咽的症状,因为到后期才会受影响,就会得到一定的控制,减少误吸的风险,减少呛咳的风险,来延缓疾病发展,因为它本身也很慢,所以起的作用也很微弱。但是确实到中后期会影响到因为吞咽不好,吸入性肺炎可能威胁到生命的时候,这个作用可能会体现更充分一些。

但是它对于肌肉的力量本身并不见好,只是说让速度更慢一些,但这就有个问题就是更慢一些对我们病人来说可能也不是想要的,甚至还做不到完全不发展。只能说用药不用药,可能差别会更明显一些,如果不用药的话,到60岁可能需要坐轮椅了,我用药以后可能到70岁,80岁才坐轮椅。就是这个区别。

但治疗里面有个很重要的问题,我们治疗主要就是把雄激素全给打掉,这是所谓的化学去势。去势有两种,一种是手术给去势了,所谓去势就是把男性的性激素给弄没了,亮丙瑞林是化学用药物把雄激素弄没了,所以它就会导致病人的男性性功能完全缺失。如果这个病人是有性功能的,如果用这个治疗的话,他的性功能完全丧失了,这就是它的副作用。

所以说治疗里面我们通常会选择本身的性功能就缺失了,这种病人才用这个治疗。因为他本身性功能就已经完全没有了,所以用和不用对他的生活没有影响。但如果是本身他是有性功能的,比较年轻,性功能还存在的,这个治疗就比较慎重了,因为它的治疗效果是有限的。而把他很重要的另外一个功能给去掉了,而这个对他生活质量的影响又是很大的,所以这个治疗是有它的缺陷的。

所以我们通常还是对于比较中晚期的病人,通常这个时候病人由于疾病本身性功能已经很不好了,性功能并不是他雄激素受体不好,而是跟雄激素受体结合以后不能发挥功能,所以雄激素分泌了以后也没用。我们干脆就给你药,把雄激素全给你压掉了,所以这样话反正也没用,所以给你去掉了,这边疾病也就进程慢了。但如果他年轻,他雄激素还能发挥一些功能的时候,把它去掉以后对病人就成为一个副作用。

这个就是我们说的治疗里面虽然有一些作用,但是还要注意它的副作用,我们要平衡病人的需求,但通常情况下在伦理方面,如果有明显性功能,我们是不用这个亮丙瑞林治疗的。

但是问题在未来,因为它是个致病基因很明确的一种疾病,所以未来的治愈的可能性是比较大的,因为我们知道有一个跟它很类似的疾病,三核苷酸重复序列,我们叫亨廷顿舞蹈病,亨廷顿舞蹈病最近刚刚报道的就是它的基因治疗已经取得了明显的一些进展。

也就是说这一类的疾病将来可以直接在基因层面上进行修正,这样的话我们就可以预测一下,在未来对肯尼迪病治疗就不需要等到他中年以后再去治疗了,实际在小孩的时候就可以对基因进行修改,基因修改以后就能够正常发挥雄激素作用,所以他的性功能不会受影响,同时因为他已经修改过了,也不会导致神经肌肉出问题了,所以从这个意义上,将来是可以治愈的,这个曙光已经很近了,所以在未来肯尼迪病的治愈也是指日可待的一件事情。

(采访)去掉雄激素治疗是怎么治疗的?就是打针吗?

就是打针,很简单。亮丙瑞林一个月打一次,打完以后我们再测雄激素就发现雄激素一下就没了。这种药物去势是暂时起作用,慢慢又会恢复。我们定期打这样保持它很低的水平就可以了。就保持一种化学去势,药物在一个可控的状态下。

这个药物本身是用于前列腺癌的治疗,使用也比较方便,它也不是每天打,一个月打一次也不是太麻烦的事。


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