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肯尼迪病和运动神经元病有什么区别?

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2019
2020-05-25 09:25:26
三级甲等

樊东升 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师

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视频字幕

(采访)肯尼迪病和运动神经元病有什么不同?

肯尼迪病实际上在很长时间以内都是被误诊为运动神经元病的。在2000年以前,我们国内是没有这个病的报道的,但是2000年以后,现在就我们北医三院数据库里就将近有500例病人,也就说这么多病人,不是一夜之间冒出来的,也不是2000年以后才有的,实际一直都有。只是我们以前对这个病的认识不足,就是不认识它,所以它的表现就很容易跟运动神经元病相混淆。

为什么和运动神经元病混淆?因为肯尼迪病的肌电图会表现为一个广泛神经元损害。而运动神经元病或叫渐冻症也是这个特点。所以有时候我们基层医院的大夫,可能就把广泛运动神经元损害和运动神经元病给等同起来了。但我们知道广泛神经损害不一定是运动神经元病,是运动神经元病比较多,但是像肯尼迪病也是广泛神经元损害。所以说如果我们根本就不了解这个病,如果出现广泛神经元损害,就自然会把它归到运动神经元病里面去。但实际上我们如果了解了以后,临床是完全不太一样的。

首先一个很重要的就是运动神经元病或渐冻症,它有三个必备条件。这三个必备条件,一个是肌肉萎缩,就是下运动神经元损害,一个是腱反射亢进这一类的所谓的上运动神经元损害,第三个条件就是病情进行性的发展。

肯尼迪病它在三个必备条件里面符合两个,一个就是它有肌肉萎缩,有下运动神经元损害,病情也是逐渐发展的,虽然它很慢,它毕竟是逐渐发展,但它唯一缺了一条,就是它没有上运动神经元损害的任何临床证据。

所以上运动神经元损害,在临床上就表现为腱反射亢进,病理征阳性,这个是在运动神经元病诊断里面,非常重要的条件。但是在肯尼迪病里面是没有的。就是三个必要条件里面缺了一块,即使是到两年三年以后,病程三年、五年以后,他一直都不会有。

另外如果我们对这个病了解以后,早期痛性痉挛、手颤,这些都不是运动神经元病的特点,因为激酶会比较高,在500U/L以上。运动神经元病也会高一点,但通常都在500以下。

而肯尼迪病,它实际上除了肌肉萎缩无力以外,我们如果做电生理检查,会发现感觉系统是有明显的受损的。而运动神经元病就像它的名字表现,是运动系统受损,感觉通常是没事的。所以肯尼迪病一做感觉神经传导的时候,通常感觉神经传导速度都会很慢的。但病人没有任何症状,他没有麻木,没有疼痛的症状,但是电生理就完全不一样了。

再就是很重要的就是性征的问题,因为它本身是雄激素受体第一外显子的问题,所以它跟雄激素结合以后,它不能传递有效的生理信号下去,所以雄激素没法发挥正常的功能,所以病人表现出很多性征方面的变化。而这个在运动神经元病是没有的。

所以如果有经验,我们对这个病有充分认识以后,这两个病鉴别是不困难的。因为肯尼迪病相对更少见一些,如果我们大夫对这个病根本就不了解,对他的乳房发育,对他的性功能不全视而不见,你光看到肌电图的广泛神经损害了,就容易和运动神经元病鉴别。

所以这跟临床经验有关系,我们见多了以后,病人一进来扫一眼,我就大概知道他可能是这方面的问题,就不太容易出现混淆,当然最后确诊可以做基因诊断。很多情况下,如果临床上完全不像肯尼迪病,我们根本不需要做基因,真正说是临床不像,然后查出基因有问题的这种几乎没有,除非极少见的那种copy数(重复序列)很低,接近于正常,但那种它跟运动神经病的区别也是很大的。


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