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肯尼迪病怎么确诊?需要做哪些检查?

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2019
2020-05-25 09:25:13
三级甲等

樊东升 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师

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视频字幕

(采访)我们要怎么确诊肯尼迪病,都需要做哪些检查?

肯尼迪病的确诊,首先临床上如果是怀疑有这方面问题,一般会做肌电图的检查,首先这个病是近端起病的,所以给人的临床第一印象像个肌病。这时候我们做一个肌电图,就容易把它确诊了。另外肌病还有一个特点就是激酶会比较高。

所以它有两个特点提示可能在临床上容易想到肌病,一个是近端起病,上楼梯没劲,我们一看它是近端没力,一查激酶还挺高,但激酶通常都在500U/L以上,可以到800U/L、1000U/L,如果活动多了甚至两三千,如果激酶高又是近端无力,我们临床大夫很容易想到他是个肌病。

我们知道肯尼迪病它是个神经源性的,它不是肌源性的,所以这时候一个肌电图的检查非常重要。肌电图能够有效区分他的肌无力是肌肉导致的,还是神经导致的。因为这个在肌电图上表现的是两个极,两端,正常运动单位波幅是在中间,居中的。如果是神经,这个电路会变得很大。如果是肌源性它会变得很小,所以它是两极分化的,是完全不一样的。

所以临床上表现的是一种肌病,甚至临床医生在最初看完病以后,检查完以后,觉得他可能是个肌病。因为有的肌病是在中年起病的,这样的病很多,比如说肢带型肌营养不良,或者一些肌炎,都是中年左右起病的。但如果怀疑是个肌病,做过肌电图结果做出来的报告是个神经源性损害。这就提示大夫这个不是肌肉的问题,可能是神经源性的,其中有一个比较常见的这种情况,就是肯尼迪病。

但是肌电图有助于我们鉴别诊断,就把这个病从肌病方面拉回来,是神经方面的问题,神经方面是什么问题?下一步要确诊的话,那就必须要做基因诊断。基因诊断比较简单就抽个血。抽完血以后把DNA提取出来,就专门查雄激素受体第一外显子三核苷酸重复序列的数。

这个数标准很明确,重复数大于38个就可以诊断。通常病人在40个以上,37以下都是正常的,为什么定37就是正常,38就是不正常?实际是做了大量的正常人,基本所有正常人实际上都是20多,十几,最高的不超过37。而我们再看做一组病人,这组病人可能都40、50的,但最低的不低于37,所以我们就以37划个界,38以上就是异常的。临床有个特点就是三核苷酸重复数越多的,有40的,也有50的。重复数越多的也往往意味着病人的症状越重。重复数越少的可能症状越轻,比如38是介于正常和异常之间,这样的病人可能症状就非常轻。

曾经有个病人他来的时候,他并不是到神经科来看病的,他是到生殖医学中心去看病,他主要是因为不育,这个男性他实际是一个搞健身的。所以肌肉非常发达,一看力量都很好,完全没有肌肉萎缩,力量也很好,也很健康,但就是因为少精,长期生不了孩子,所以就来做检查,检查时候发现他激酶高。激酶高,又少精,是什么原因?所以再仔细检查,他的肱三头肌的力量就稍微差一些,因为他经常练,实际上他的肌肉还是饱满的。

查了基因,他的基因就在40以下,实际上也就刚刚达到38、39,所以他的症状非常轻微,但是他已经是可以达到肯尼迪病诊断标准了。但如果是一个copy数(重复序列)在50以上的,他的症状可能就比较重,发病也会比较早。所以三核苷酸重复序列异常的这一类病都有个特点,就是copy数(重复序列)的数量,跟病情的轻重度是有关系的。并且还有一个特点,就是一代传一代的,会一代比一代的数量多,一代比一代发病早,有这种特点。

最终我们说肯尼迪病,它的诊断是要靠基因来进行诊断,但是我们临床大夫如果看多了的话,实际上我们看病人一眼做个检查,90%的病人都可以诊断出来,但诊断只是说临床诊断。有经验的大夫一看,比如痛性痉挛、乳房女性化发育,再加上近端无力,肌电图又是神经损害,基本上不做基因也能确定他是这个病。

但最终你要拿出一个完全确诊,因为这个病是遗传相关的,我们一定要有个基因诊断的结果,基因诊断的copy数一定是大于38个,就可以明确这个诊断。给下面的这些遗传咨询的问题,因为像这种病人生孩子怎么办?包括他将来的基因治疗的问题,所以我们不能满足于临床诊断,必须要在分子生物学的基因层面上来进行诊断。

(采访)也就是说肯尼迪病确诊的金标准还是基因检查?

对,另外再强调一下肌电图很重要,但是肌电图更多的是作为一个鉴别诊断的手段,最终它不能靠肌电图来诊断,因为肌电图呈现的神经元损害很多病都可以有。


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