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为什么肯尼迪病“传男不传女”?

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2019
2020-05-25 09:24:40
三级甲等

樊东升 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师

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视频字幕

(采访)肯尼迪病为什么说女性不会发病?或者说她的症状会很轻?

这个基因是在X染色体上面。我们知道女性的性染色体是两个X,XX就是女性,男性是XY,如果致病基因是由母亲带着的,那也就意味着她两个X里面其中有一个X带着基因的。这个基因在她生孩子的时候,如果生女孩,她带致病基因的X,跟父亲正常的X结合起来,形成一个女儿的话,这个女儿就是携带了两个X,其中有一个是有问题的。

但是因为这个来自父亲的X是正常的,所以她虽然带着母亲的X这个基因,但是她不会发病,所以临床上她不会认为自己是个病人,因为她没有症状。或者是有一些,因为XX之间也有强一点的X,弱一点的X,如果她来自于母亲携带致病基因是比较强的X的话,她可能会有点症状,但这症状非常轻,通常比如有点痛性痉挛,有点轻微的手颤,像这个一般也不会影响生活,所以她也不会看病。

所以我们在病史里面基本问不出有太多的问题来,除非是查激酶高一点,她可能会觉得有病,偶尔查基因会发现这个问题,或者家族里面有类似情况会注意的。一般情况下不知道的。

但是如果是母亲的有问题的X,跟父亲的Y染色体结合生下一个儿子的话,因为他只有一个X染色体,另一条是Y染色体,所以儿子一定会发病。

所以母亲的XX和父亲的XY有四种组合,正常的X跟父亲正常的X形成一个女儿,这个女儿是健康的,没有问题的;有问题的X和父亲的X结合起来,这是另外一种组合。这个组合也是一个女儿,但这个女儿携带了致病的基因,但她临床上也是正常的,也不发病;还有一种可能就是母亲的正常的X跟父亲的Y染色体结合起来,形成一个儿子这种可能,这个儿子是完全正常的;最后一个可能就是母亲的携带致病基因的X,跟父亲的Y染色体结合,这个儿子因为他X染色体是有致病基因的,所以这个儿子是会发病的。

到第三代的时候,就是她的女儿再生孩子的时候,携带致病基因的女儿,她如果生女儿,这个基因会继续传下去,但女儿也不会发病,但如果她生儿子的时候就可能会发病。所以它的遗传是性连锁的。所以在临床表现上我们看到就是传男不传女,但是不传女是个相对的,实际上基因还是通过女儿传下来的,只是说女儿不发病而已。临床上有这么一个比较特殊的特点,来看病的通常都是男孩,都是男性,不会是女性。

在询问家族史的时候,有时候可能问不出来。因为如果他的母亲这一辈里面根本就没有男孩,就不可能有病人,携带了基因但都是女的,就不可能有。但如果有的话,有家族史就有可能是他的舅舅,他母亲的兄弟,所以我们一个男病人如果询问出舅舅有类似的情况,就高度提示他可能是性连锁的肯尼迪病。


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