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肯尼迪病是怎么发病的?

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2019
2020-05-25 09:24:17
三级甲等

樊东升 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师

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视频字幕

(采访)肯尼迪病它的发病原因是什么?

这个病本质上是一种遗传病,并且它的遗传方式比较特殊。所以我们叫性连锁的,就是我们知道人有23对染色体,其中有一对是专门跟性别有关系的,我们知道如果是女性,就是来自于父亲的一条X染色体,来自母亲的一条X染色体,所以女性是XX。男性里面也有X,就是XY,X来自母亲,Y来自父亲,Y染色体是决定性别,加起来就是男性。

这个病因为是遗传的,就是基因导致的,它的基因是在X染色体上面,所以说它是个伴性遗传的,伴性遗传就是它在其他的染色体上不会有,就在X染色体上有,X染色体传到下一代就有可能会发病。

但是在发病过程中要注意,因为我们知道女性是有两个X染色体的,如果一个有问题,比如父亲来的有问题,但母亲来的是正常的,所以她虽然携带了这个致病基因,但这个女孩是不会发病的,是正常的。

但是如果是一个男孩,他携带的X染色体有问题了,Y染色体是没有问题的,因为Y染色体决定他是男性的,他只有一个X染色体,他如果携带致病基因的话他就会发病。所以这个病很重要的特点是它往往发生在男性,女性她可以携带基因,但是她一般不会发病。

它的基因是三核苷酸的重复序列增多,三核苷酸正常情况下,X染色体上三核苷酸应该在38次以下,37次以下都是正常的,比如30多个,35个,34个都没关系,它有个重复数,就是三核苷酸重复序列12345可以有三十几个,但如果超过38个就不太正常了。三核苷酸重复序列,我们也叫形成多聚谷氨酰胺的部分,所以如果特别多会导致多聚谷氨酰胺的一些异常,导致疾病的发生。

所以这一类的病,不光是肯尼迪病,还有其他的一些病,比如神经科还有一个比较常见的疾病叫做亨廷顿舞蹈病,它是在另外的基因上面出现了三核苷酸重复序列的问题。另外还有就是脊髓小脑共济失调,这也是它有很多型,二十多个型,其中大多数也是三核苷酸重复序列,但只是在不同的基因。

肯尼迪病是在X染色体上雄激素受体的第一外显子上,出现三核苷酸重复的,但这是一大类遗传的毛病,所以它的主要问题就是它的重复序列数多了,超过了正常的范围了,就会导致疾病的发生。

它导致疾病发生主要是导致了雄激素受体异常了,受体出问题结果是什么?因为它是雄激素受体和雄激素结合,因为是男性患病,男性分泌的雄激素它要发挥作用,它必须是要跟受体结合以后才能发挥作用。但如果编码受体的基因出问题了,雄激素跟受体结合以后就不能够有效地发挥功能。所以在内分泌上也可以看到,这一类的病人可以出现男性性征的一些变化。

同时雄激素跟异常受体结合以后,研究显示它可以形成异常的包涵体。这种包涵体就沉积在这个细胞里面,就像垃圾一样越堆越多,然后就把这个细胞给破坏掉,就死掉了,神经细胞死掉了以后,继发的肌肉就萎缩了。

所以它的主要致病机理就是由遗传基因导致的一种遗传疾病。它的主要部位在雄激素受体的第一外显子,导致了雄激素受体的异常,在跟雄激素结合以后,沉积在细胞里面,产生细胞毒性作用。


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