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半乳糖血症如何确诊?需要做哪些检查?

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2019

王化虹 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 消化内科 博士生导师

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视频字幕

(采访)应该怎样确诊半乳糖血症?需要做什么样的检查?

最普通的可能就是去查血糖、尿糖,再有就是查血里和尿里的半乳糖,如果查到半乳糖确实升高了,尿里、血里都有,就一定要去做基因筛查。

做基因的筛查,就可以知道他是不耐受的,这样就能区分,到底是乳糖问题还是只是一些饮食的不耐受,还是确实是半乳糖血症。

(采访)血和尿里的半乳糖,只要超过正常范围值,就有可能是半乳糖血症。

所以要进一步的去观察、去处理。

(采访)最终确诊是通过查基因的。一般半乳糖血症会被误诊成什么疾病?

像乳糖不耐受,像一些其他的跟代谢相关的疾病,都是有可能的,但是有一个特异性的检查就是基因筛查,这是非常重要的。



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