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医生是如何确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的?

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2022
2019-03-05 14:55:24
三级甲等

韩冰 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 血液内科 博士生导师

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>>>医生是如何确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的?

(采访)目前如何确诊是不是PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)呢?

PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)的疾病相对来讲诊断比较容易:首先它有特征,有临床表现,这就是你为什么会去就诊的原因。第一它具有骨髓衰竭特征,就是它会跟再生障碍性贫血一样,出现血细胞减少。第二个特征它有溶血,它有血红蛋白尿就会有尿血、溶血这种表现。第三个特征就是血栓形成。

这三个特征是它常见的临床表现。

值得注意的就是,不是一个病人都具备所有。有的人只具备其中的一个特征,有的人都有,这也是临床的异质性在这里面,但总体来讲它主要的临床表现就是这三大特征。

第二个就是到了医院以后,医生会根据他的病情想到这个疾病,就会做相应的检查,当然我们有各种各样的常规检查,包括血常规、肝肾功能,各种跟他并发症相关的检查都会给他做。

但是最重要的确诊检查就是流式细胞仪检查,把病人的外周血抽出来,作它的补体调节蛋白CD55、CD59的一个检测。

在PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)病人里面都是有锚连蛋白的缺失的。换句话说,它都有CD55、CD59表达的一个下降,达到一定的标准,就诊断是一个合并了PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)。



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