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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是怎么回事?

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2022
2020-11-18 14:14:24
三级甲等

韩冰 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 血液内科 博士生导师

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>>>阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是怎么回事?

(采访)阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一个什么样的疾病呢?

这个疾病非常拗口,刚才说阵发性睡眠性血红蛋白尿症很长,我们把它简称PNH,就是英文的首字母缩写,说起来可能比较简单一点。

大家知道绝大多数罕见病都是遗传性疾病,但这个疾病它也是罕见病,但它却是后天获得的,换句话说不是遗传引起来的,它也不遗传。

它是由于造血干细胞发生了一个PIG-A基因突变,突变以后导致红细胞膜上有一些补体调节蛋白缺失,除了这个以外,其他的细胞上也有一些锚连蛋白的缺失,导致一系列的临床症状的一个疾病。

这个疾病要这么说完,可能大家还是不太理解,我给大家解释一下,实际上它有几个特征:

第一是具有骨髓衰竭特征,就是它会出现血细胞减少,这跟再生障碍性贫血一样;第二个特征是它有溶血,它有血红蛋白尿就会有尿血、溶血这种表现;第三个特征就是血栓形成;这三个特征是它常见的临床表现。

但值得注意的就是,不是一个病人都具备所有,有的人只具备其中的一个特征,有的人他都有,这也是临床的异质性在里面,但总体来讲它主要的临床表现就是这三大特征。

(采访)对于PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)患者大概的发病年纪多大?

PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)发病实际上是没有年龄限制的。

但有高峰,实际上是两个高峰,一个是青少年或者是青年成人,比如说在十几岁到四十岁之间有一个高峰,患者比较多;那么还有一个就是老年人,六十岁以后老年人也可以有。所以它有两个高峰,在前一个高峰可能人更多一些。

(采访)目前PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)在我国甚至世界的发病率是怎样的?

PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)的发病率是非常罕见的,符合罕见病的标准,但我国缺乏流行病学的统计,在国外的发生率大概是在1/100万-2/100万的这样一个水平,但在中国确实没有一个非常确切的统计。

就现在已知的资料是北方地区要高于南方地区,这跟再生障碍性贫血的发生也是类似的。



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