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甲基丙二酸血症的患者多久进行复查?复查哪些项目?

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2022
2019-03-27 15:28:55
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)甲基丙二酸血症的患者,他应该怎么样进行随访和复查?

首先因为这种甲基丙二酸血症的病人,他大部分都是在生长发育中的孩子,所以我们要监测这个孩子他生长发育的情况、营养的情况,还有代谢的情况,还有脏器的情况,比如说我们会根据这个病孩子他个人的状况,比如说控制好的就可以半年、几个月检查一次就可以了,如果控制不好的,我们就会要求他频繁一点来查血液和尿的代谢情况,来评估肝肾、心脏的情况,还有营养的状况。

(采访)一个是要查他疾病控制的情况,一个是要查他发育的情况。

对,是的。

(采访)对于甲基丙二酸血症的患者,他在进行复查的时候需要检查些什么项目呢?

我们一般的复查首先是无创的检查,比如说看看孩子的身高、体重,还有营养发育,如果从甲基丙二酸代谢来说,我们最常用的就是血液的氨基酸和酯酰肉碱谱的分析,现在这个检查就是孩子手指头上扎一针,有几滴血就可以解决监测的问题。

再一个常用的就是尿,因为尿完全是无创的,我们让这个孩子接一点尿,就可以检测他尿里面甲基丙二酸和尿里面同型半胱氨酸,看看他代谢控制的情况。

(采访)所以复查还是比较简单的。

比较简单,比较容易做到的,甚至有一些远道的病人,我们就可以让他把血和尿寄过来,把孩子的血和尿滴到纸片上,把纸片晾干了之后,寄到检测机构里面,也可以监测他代谢的状况。



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