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甲基丙二酸血症是遗传病吗?诱发疾病的原因有哪些?

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2022
2019-03-27 15:26:38
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)甲基丙二酸血症是遗传病吗?

对,我们现在关注到的是遗传性的甲基丙二酸血症,但是也有一少部分是非遗传的,就是因为营养的原因,维生素B12、叶酸的缺乏引起来的继发性的甲基丙二酸血症,但是这是很少数,大部分还是遗传性的。

(采访)甲基丙二酸血症是怎样遗传的?

甲基丙二酸血症从遗传上来看,现在发现至少有十个基因的缺陷跟这个遗传性甲基丙二酸血症是有关系的,其中绝大多数是常染色体隐性遗传,也就是说爸爸妈妈各有一个致病突变同时遗传给了这个孩子,而这个孩子拿到了爸爸妈妈身上的缺点或者缺陷,所以他就成了一个病人,极少数的甲基丙二酸血症病人是X连锁的遗传方式,就是妈妈那边过来的基因突变引起来的病,但是这占的很少。

(采访)什么是常染色体隐性遗传?

咱们人身上每一个细胞里面都有23对染色体,其中23对染色体里头有22对是常染色体,就是爸爸妈妈同一条染色体上发生了同一个基因的突变,而且这个基因突变同时都遗传给了这个孩子的话,这孩子就发病了。

所以常染色体隐性遗传的概念就是爸爸妈妈都是携带者,但是都是他们健康人,但如果这个孩子不幸把他爸爸妈妈身上致病突变都拿到了的话他就是病人,所以它叫隐性遗传。

(采访)如果父母一方是携带的,另一方是完全正常的,可能孩子他有可能携带基因,但有可能不发病。

对,是这样的,比如父母一方是携带,另外一方不携带,致病基因突变的话,这个孩子有50%的可能就携带致病突变一方的致病基因突变,但是不是病人,另外有50%的可能是不遗传致病基因突变的,所以他就是个完全健康的孩子。

(采访)甲基丙二酸血症的发病诱因是什么?

如果是在新生儿时期发病的这些甲基丙二酸血症,几乎找不到诱因,因为他生下来特别早,比如我们的病人可能生下来几个小时或者是几天就发病了,所以这个时候没有什么外界的诱因,只不过他出生以后脱离了妈妈的保护,要靠他自己单打独斗的时候,他的代谢能力不够了,所以就发病了。

如果是婴儿时期发病,比如说大了以后发病,往往都是跟饮食有关系的,比如我们见到最多的婴儿的发病诱因是断奶,比如说吃母乳的孩子,因为母乳它是天然的、蛋白质含量最低的奶,妈妈奶不够了或者妈妈要上班,就开始改成配方奶,配方奶里面蛋白质一下就比母乳要多两三倍,这孩子就开始发病了。

还有一个诱因就是加辅食,比如说这个孩子长到几个月之后,家长开始给孩子加蛋黄或者加肉,加鱼、加虾,这些高蛋白的食物加上去以后,这些孩子发病的也不少,所以在更换饮食结构的阶段,发生问题的病人要特别的小心。

所以其实发病年龄如果越早的话,他情况会越严重,并且发病的诱因也是跟饮食关系更大一些。



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