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什么是甲基丙二酸血症?

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2022
2020-09-28 15:24:19
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)可能大家对这个甲基丙二酸血症都比较陌生,您先给我们介绍一下甲基丙二酸血症是怎么回事?

确实,因为甲基丙二酸血症对于大众来说是比较生僻的一个病,这个病是一九七几年才认识的,所以对这个病的认识也是最近几十年逐渐发现的一个过程。

甲基丙二酸血症的发病原因,它是一个有机酸代谢病,有机酸是对人体毒性特别强的一组垃圾的物质,所以发病的原因是这个病人自己身体里面甲基丙二酸自身中毒就引起来的这样的疾病。

(采访)甲基丙二酸血症好发于什么样的人群呢?

甲基丙二酸血症从目前咱们认识到的病人人群来说,最多的是儿童,比如说1/3是在新生儿时期发病,这些孩子一生下来以后就出现喂养困难,呕吐,抽风,昏迷,就甚至有一些严重的孩子,在新生儿时期还没满月就死掉了。

然后1/3是在儿童时期,比如说从婴儿到学龄,初中生这段时间发生问题,可能就是智力运动落后,或者是倒退,或者是抽风,或者甚至有一些孩子是因为精神分裂症到医院去看病,才发现他背后的原因是甲基丙二酸血症。

还有一少数的是在成年发病的,比如说他可能是在青壮年或甚至在老年以为是阿尔茨海默氏病(老年性痴呆),然后病因的调查的过程中才知道他原来是个甲基丙二酸血症。

所以就发现甲基丙二酸血症的表现非常的复杂,损害的人群、受害的人群实际上也挺广的,说不定就隐藏在某一个疾病后面。

(采访)甲基丙二酸血症在我国的发病率高吗?

在我国的发病率高还是比较多的,从现在我们掌握的资料上来看,应该是比咱们邻居,比如日本或者是更远的地方,像欧洲和美国,它的发病率都要高几倍出来。

为什么这么高现在还不太清楚,尤其是这个病在咱们国家有几个地区,比如说山东,山西,河南,河北和陕西,这几个省的调查结果上来看,大概有5000个新生儿里面就有一个是甲基丙二酸血症的患者,所以是比较可怕的,然后其他省,越往南发病率越低,但是从整个国家的发病情况来看,应该是一万个左右的孩子里面就有一个甲基丙二酸血症的病人。



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