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父母一方或双方患有腓骨肌萎缩症,孩子也会有这个病吗?

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2020
2020-09-27 10:24:19
三级甲等

袁云 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科研究室 科室主任 博士导生师

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视频字幕

(采访)我们知道腓骨肌萎缩症它是一个遗传病,对于夫妻一方或是双方都有腓骨肌萎缩症的患者来说,他比较担心说生的下一代会不会也是一个患病儿?

腓骨肌萎缩症的病人来的时候,我们基本上要解决两个问题,第一,他诊断是什么病?第二,他遗传是什么样?

所以对这样的病人,大夫从一个全民健康的观点去出发的话,我们就想建议患病的家族,阻止这个病的发展,怎么去阻止这个病的发展,怎么阻止这个病的遗传,就是生育问题。

腓骨肌萎缩症分常染色体显性遗传、隐性遗传,还有性连锁遗传。常染色体显性遗传,50%的概率会传给下一代,一半,不分男女。这样的话,我们基本上建议她在怀孕前明确基因检查,在整个家族里边,所有的人,在20多岁的时候,一般是18岁以上,我们不主张做的太早。

国际上也是这样,18岁以上没到成年人的时候,一般不主张做基因检查,以免给病人造成一个心理的负担。超过18岁,除非他有很明显的症状要做鉴别诊断,我们做基因检查,一般对健康的家属不做基因检查。

到了18岁之后,我们做了基因检查,之后如果证明她带基因,她在结婚之后,怀孕,女方怀孕到三个月时候开始做产前诊断,怎么做?大概是在8-12周期间取胎盘的绒毛,取了以后我们就去看看这个胎儿是不是带着跟他母亲或者父亲同样的突变。如果没有,这个孩子是正常的,不会遗传这个病。

还有一个办法,如果这个时间没做,就是再往后拖一下,到了大概12-16周的时候,这个期间取羊水。取羊水也是查这个,看看有没有跟父亲或者母亲同样突变的基因。

再往后拖了,可能产前诊断就不适合做了。所以产前诊断是越早做越好,通过产前诊断来确定,隐性遗传不需要做产前诊断,因为隐性遗传是隔代遗传,他的儿女是正常的,但是到了他孙子、外孙这一代有可能遗传,所以这时候到了外孙那一代,那时候再说,至少他儿女这一代没事。

性连锁遗传它有显性遗传,性染色遗传只传男孩,但女的她也发病,相对比较轻点,这时候也该需要做产前诊断,查一查到底有没有问题,查之后来确定这个孩子怎么办,这个由父母双方来定。


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